Utskrift av en persons arvsmassa på papper.

Svenskars genetiska variationer blir en karta.

Kartan över genetiska variationer i Sverige har byggts genom att analysera hela arvsmassan hos 1000 personer i Sverige. Deltagarna har valts ut noggrant för att ge en god översikt och täcka in variationer i hela landet.

Variationer är som stavfel i vår arvsmassa

Vår arvsmassa, eller DNA, är som en kokbok med recept för hur varje cell i vår kropp ska byggas och fungera. Ibland blir det stavfel i kokboken, eller så kallade mutationer i vårt DNA. Vissa små stavfel har inte så stor betydelse. Men på rätt plats kan stavfel ha kritisk betydelse och kan orsaka sjukdomar eftersom DNA-koden inte längre går att läsa.

Kartan över genvariationer i Sverige kan nu visa vilka variationer eller mutationer som är vanliga i landet och därför, förmodligen inte orsakar sjukdomar.

För användning inom forskning och vård

På samma sätt kan forskare nu lära sig om ovanliga variationer i vår arvsmassa och koppla dem till olika sjukdomar, just här i Sverige.

För vården betyder kartan att man kan hjälpa varje enskild patient, att undersöka om deras genetiska variationer är vanliga förändringar bland friska människor i resten av Sverige eller har bidragit till patientens sjukdom och kan öppna upp för olika behandlingsmöjligheter.

Den första kartan över hela arvsmassan för en enda individ kom i 2000 och tog nästan tio år att ta fram. Sedan dess har tekniska framsteg gjort det möjligt analysera flera hundra människors arvsmassa på en vecka.