Ingrid Lund
Ingrid Lund, Medicinsk Journalist
Senast uppdaterad 20 oktober 2016
Utskrift av en persons arvsmassa på papper.

Svenskars genetiska variationer blir en karta.

Kartan över genetiska variationer i Sverige har byggts genom att analysera hela arvsmassan hos 1000 personer i Sverige. Deltagarna har valts ut noggrant för att ge en god översikt och täcka in variationer i hela landet.

Variationer är som stavfel i vår arvsmassa

Vår arvsmassa, eller DNA, är som en kokbok med recept för hur varje cell i vår kropp ska byggas och fungera. Ibland blir det stavfel i kokboken, eller så kallade mutationer i vårt DNA. Vissa små stavfel har inte så stor betydelse. Men på rätt plats kan stavfel ha kritisk betydelse och kan orsaka sjukdomar eftersom DNA-koden inte längre går att läsa.

Kartan över genvariationer i Sverige kan nu visa vilka variationer eller mutationer som är vanliga i landet och därför, förmodligen inte orsakar sjukdomar.

För användning inom forskning och vård

På samma sätt kan forskare nu lära sig om ovanliga variationer i vår arvsmassa och koppla dem till olika sjukdomar, just här i Sverige.

För vården betyder kartan att man kan hjälpa varje enskild patient, att undersöka om deras genetiska variationer är vanliga förändringar bland friska människor i resten av Sverige eller har bidragit till patientens sjukdom och kan öppna upp för olika behandlingsmöjligheter.

Den första kartan över hela arvsmassan för en enda individ kom i 2000 och tog nästan tio år att ta fram. Sedan dess har tekniska framsteg gjort det möjligt analysera flera hundra människors arvsmassa på en vecka.

Ingrid Lund
Ingrid Lund
Medicinsk Journalist
Ingrid Lund har en Bachelor of Science i anatomi och cellbiologi från McGill University (2013) samt en Master of Science i biomedicin från Karolinska universitetet (2015).
Publicerad 20 oktober 2016