Studien som publiceras i New England Journal of Medicine har jämfört vävnad från friska kvinnor med biopsier från 24 kvinnor med godartad endometrios. Resultaten av en gen analys visar förekomsten av mutationer i endometriosvävnad som inte syns hos friska kvinnor.

– Vår upptäckt av dessa mutationer är ett första steg i utvecklingen av gen-baserade system för att klassificera endometrios så att kliniker kan sortera ut de former av störningen som behöver en mer aggressiv behandling än andra, säger le-Ming Shih, huvudansvarig för studien, i ett pressmeddelande.

Mutationer kan vara orsak till endometrios

Endometrios är ett smärtsamt tillstånd där den vävnad som klär livmodern börjar växa utanför organet. Det har tidigare varit trott att endometrios uppstår när normal vävnad ”spiller ut” ur äggledarna in i bukhålan under menstruation.

Men resultaten från den senaste genetiska studien verkar stå emot denna teori.

De ovanliga mutationer som upptäcktes i biopsierna förslår att endometrios nog härstammar från normal vävnad men att mutationer driver utvecklingen av sjukdomen.

Livmoder

Livmoderslemhimma har växt på utsidan av livmodern och kan orsaka en smärtsam inflammation. Detta kallas endometrios.

Mutationer med koppling till cancer

Av de 24 kvinnor med endometrios som undersöktes visade 19 en eller flera mutationer i endometriosvävnaden som inte kunde upptäckas i normal vävnad. De vanligaste mutationerna drabbade gener som spelar en roll i, bland annat hur celltillväxt regleras och bromsas, samt hur skador på DNA repareras.

Mutationer i dessa gener har tidigare kopplats till de allra dödligaste formerna av äggstockscancer.

– Vi var förvånade att hitta cancer-kopplade gener i dessa godartade endometriosbiopsier eftersom dessa vävnader oftast inte leder till cancer. Vi vet ännu inte varför mutationerna inträffar i vävnaden men en möjlighet är att mutationerna ger cellerna en fördel för att växa och sprida sig, säger Nickolas Papadopoulos, forskare bakom studien.

Gentest kan indikera rätt behandling

Forskarna undersöker nu om olika mutationer har samband med hur aggressiv endometrios patienten har. Resultaten kan leda till ett gentest som sorterar ut aggressiva fall av endometrios där en mer intensiv behandling behövs.

Det kan också i framtiden bli möjligt att utveckla läkemedel som riktar sig mot gen-relaterade orsaker till endometrios, tror forskare.